VEREIN TUBERÖSE SKLEROSE
COMPLEX MITANAND

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Treffen Selbsthilfegruppe Niederösterreich, Burgenland, Wien 13.10.2012

Am 13.10.2012 fand das erste Kennenlerntreffen statt.

Es waren mehrere Mütter mit TS-betroffenen Kindern anwesend und es entstand sofort ein reger Austausch von Erfahrungen, Ideen aber auch Hilfestellungen für den Alltag.

Eltern sind die Experten für die Belange ihrer Kinder. Und eine Vernetzung untereinander - gerade bei einer so vielschichtigen Krankheit wie der Tuberösen Sklerose - gibt wieder neue Kraftimpulse.

Wir danken allen die Anwesend waren und solche Treffen finden nach Möglichkeit nun jährlich statt!

EILMELDUNG aus den USA: Erstes Medikament TSC-spezifisch zugelassen!

Die TS Alliance (amerikanische TSC-Patientenvereinigung) hat bekannt gegeben, dass die amerikanische Arzneimittelbehörde FDA mit Afinitor das erste Medikament zur medikamentösen Behandlung der Riesenzellastrozytome bei der Tuberösen Sklerose zugelassen hat. Das Produkt, das von Novartis vertrieben wird, durchläuft derzeit auch in Deutschland Zulassungsstudien, an denen aus unserem Bundesvorstand die Wissenschaftler Dr. Christoph Hertzberg (Berlin) und Dr. Matthias Sauter (München) beteiligt sind.

Die Forschung in den USA erfolgte vor allem durch unseren Wissenschaftlichen Berater Prof. Dr. med. David N. Franz von der Kinderklinik Cincinnati, dem wir zu seinem Erfolg ganz herzlich gratulieren.



2. - 3.12.2011 - Österreichischer Kongress für Seltene Erkrankungen

Der Österreichische Kongress für seltene Erkrankungen soll eine Dialogplattform für Betroffene, Medizin und relevante Institutionen aus dem Gesundheitswesen sein.

Der Kongress verbindet gemeinsame, vertiefende Informationsveranstaltungen für alle Kongressteilnehmer zu ausgewählten Themenkomplexen (aktuelle Herausforderungen in der molekulargenetischen Diagnostik und aktuelle Herausforderungen bei der Durchführung von klinischen Studien respektive der Implementierung „idealer“ Patientenregister) mit einer
Diskussionsveranstaltung zu den gesundheits- und wissenschaftspolitischen Dimensionen seltener Erkrankungen, bei der nach einführenden Kurzvorträgen und einer initialen, prominent besetzten Podiumsdiskussion alle Beteiligten im Plenum zu einem gesamtgesellschaftlichen Dialog vereint werden sollen.
Die wichtigsten im Plenum erarbeiteten Gedanken werden nach dem Kongress in einem Positionspaper zusammengefasst, das als Leitfaden für die primären Aufgaben und Aktivitäten in den folgenden 12 Monaten dienen und die Brücke zum Österreichischen Kongress für seltene Erkrankungen 2012 schlagen soll.

Siehe: http://www.meduniwien.ac.at/orgs/index.php?id=4288 

Votubia ist in der EU bei TSC zugelassen

Die EU-Kommission hat die Zulassung von Votubia (Everolimus) zur Behandlung von Hirntumoren verfügt. Damit kann das von Novartis vertriebene Medikament demnächst für Kinder ab drei Jahren, Jugendliche und Erwachsene mit Riesenzellastrozytomen verordnet werden.  Derzeit wird auch die Zulassung bei AML der Nieren geprüft.

Das Medikament wird auch auf die Wirksamkeit bei verschiedenen Krebsarten, u.a. gegen Brustkrebs, Leber- und Nierenkrebs, getestet bzw. die Beantragung der Zulassung ist in Vorbereitung.

Riesenzellastrozytome (SEGAs)

Subependymale Riesenzellastrocytome, sog. SEGAs ( subependymal giant cell astrocytomas), treten bei etwa 15 bis 20 Prozent der Patienten mit TSC auf, typischerweise bei Kindern und Jugendlichen. Die Behandlung dieser gutartigen Tumoren, die vor allem durch ihre große Ausdehnung und das mitunter schnelle Wachstum erhebliche Probleme machen, war bisher nur durch gehirnchirurgische Eingriffe möglich.





Angiomyolipome der Nieren

Auch gegen die Angiomyolipome der Nieren wird das Medikament eingesetzt. Die Wirksamkeit wird ebenfalls aktuell durch eine Studie erforscht. Dabei werden die im Wachstum begriffenen gutartigen Veränderungen in den Nieren behandelt.

Novartis strebt auch für den europäischen Markt die Zulassung des Medikamentes an, das hier unter einem anderen Handelsnamen in die Apotheken kommen soll. Allerdings wird die generelle Zulassung hierzulande noch einige Monate in Anspruch nehmen. Der Verein wird von Novartis regelmäßig über de Fortschritt der Forschungsarbeit und den Stand der Zulassungsbestrebungen informiert.



27.08.2010 - Trauer um Prof. Zimmerhackl

Der Direktor der Universitätsklinik für Pädiatrie I des Departments für Kinder- und Jugendheilkunde, Univ.-Prof. Dr. Lothar Bernd Zimmerhackl, ist am 27. August 2010 im Alter von 57 Jahren an den Folgen eines schweren Herzinfarktes in Innsbruck verstorben.

Er war Leiter der Universitätsklinik für Pädiatrie I und langjähriges Mitglied des Senats der Medizinischen Universität Innsbruck sowie der Ethikkommission. Sein Schwerpunkt war die Kindernephrologie. Die Medizinische Universität verliert nicht nur einen äußerst engagierten und kompetenten Kinderarzt, sondern auch einen international renommierten Forscher und leidenschaftlichen Lehrer.

Prof. Dr. Zimmerhackl wurde im Jahr 2002 als Universitätsprofessor für Kinder- und Jugendheilkunde an die Medizinische Universität Innsbruck berufen und trat seinen Dienst als Ordinarius am 1. August 2002 an. Zuvor arbeitete er als außerplanmäßiger Professor und leitender Oberarzt an der Universitäts-Kinderklinik Freiburg.

Auf seinem Ausbildungsweg legte der engagierte Kinderarzt bereits die Grundsteine für sein späteres Wirken als pädiatrischer Nephrologe: Nach seiner Promotion 1982 am Physiologischen Institut der Universität Heidelberg war er von 1982 bis 1984 im Rahmen eines Ausbildungsstipendiums an der Division of Nephrology am Department of Medicine der Leland Stanford University in Kalifornien tätig.

Seit dem Jahr 2009 war Prof. Zimmerhackl unterstützender Arzt unseres Vereins "Tuberöse Sklerose Complex Mitanand" und gemeinsam durften wir im April diesen Jahres die Fachtagung zum Thema "Tuberöse Sklerose" abhalten. Es war eine gelungene Veranstaltung bei der nicht nur Ärzte aus dem In- und angrenzendem Ausland sondern auch Studenten, betroffene Familien und der Vorstand des TSD teilgenommen haben. Wir wollten diese Informationsreihe mit Herrn Prof. Zimmerhackl weiterführen.

Wir verlieren mit Herrn Prof. Zimmerhackl eine wichtige Ansprechperson und einen sehr kompetenten Arzt. Unsere Anteilnahme gilt den Angehörigen!

28.02.2010 - Tag der Seltenen Erkrankungen - Fotowettbewerb

Damit Menschen mit Seltenen Erkrankungen mit all ihren Problemen wahrgenommen werden und eine Verbesserung in der Versorgungsstruktur für sie möglich wird, ist es wichtig ein größeres Bewusstsein für Seltene Erkrankungen zu schaffen. Dabei sagen Bilder oft mehr als 1000 Worte.

Um mit Bildern in Publikationen, Faltblättern und auch auf ihrer Website bewegen zu können, rief die ACHSE daher unter ihren Mitgliedsverbänden zu einem Fotowettbewerb auf, den unser Mitglied Jeanette Bobos mit dem hier dargestellten Siegerfoto gewonnen hat.



23. April 2010

10. Brennpunkt der Pädiatrie: Update der Tuberösen Sklerose Complex

in der Kinderklinik Innsbruck unter der Leitung von Prof. Zimmerhackl.

 

nähere Infos gibt es hier

13.02.2009 - Pressebericht Familie Bobos

Felix (lat.) bedeutet der Glückliche. Der siebenjährige Felix Bobos aus Götzis in Österreich trägt den Namen zu Recht. Er hat sich Eltern ausgesucht, die ihn über alles lieben, weil er so ist wie er ist: Der Bub ist behindert.
24 Jahre jung war Jeannette Bobos, als Felix geboren wurde. Stolz war der Vater Andy auf den Burschen. Die junge Mutter merkte jedoch, dass das Baby sehr unruhig war und krampfte. Natürlich stellte sie den Kleinen bei Ärzten vor. Die einhellige Meinung: Das ist ein „pumperlgsundes Kerlchen“, die Mutter reagiere eben zu ängstlich...

Bericht von Heidrun Joachim.

Lesen Sie weiter in der beigefügten PDF-Datei.
Die Veröffentlichung erfolgt mit freundlicher Genehmigung der NEUE Voralberger Tageszeitung.


Adresse

Verein Tuberöse Sklerose
Complex Mitanand

Jeannette Bobos
Berg 44b
6840 Götzis
Österreich

info(at)tuberoesesklerose.at


 

 

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