VEREIN TUBERÖSE SKLEROSE
COMPLEX MITANAND

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Begriffserklärung

Abdomen
Bauchhöhle

Adenoma sebaceum
Talgdrüsentumor. Veraltete und falsche Bezeichnung für faziale --> Angiofibrome

Aminosäuren
Bausteine von Proteinen

Amniozentese
Entnahme von Fruchtwasser durch Punktion der Fruchtblase (griech. amnion = Schafshaut, Haut um die Leibesfrucht).

Aneurysma
Umschriebene Ausweitung einer Arterie infolge angeborener oder erworbener Wandschwäche. Aneurysmen können platzen und zu schwersten, oft tödlichen inneren Blutungen führen.

angio-
Blutgefäße betreffend

Angiofibrome
Gutartige Mischtumoren, die im Wesentlichen aus Gefäßen und Bindegewebe bestehen. Bei der TS sind sie bevorzugt in der Haut des Mittelgesichts lokalisiert.

Angiomyolipome
Gutartige Mischtumoren, die im Wesentlichen aus Gefäßen, glatter Muskulatur und Fettgewebe bestehen. Bei der TSC entstehen sie in den Nieren.

Astrozyten
Sternförmige Zellen; Zelltyp der --> Glia.

autosomal
Autosomen betreffend. Als Autosomen werden alle Chromosomen ausser den Geschlechtschromosomen bezeichnet.

BNS-Krämpfe
Abkürzung für Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe. Charakteristische Krampfform des Säuglings- und Kleinkindesalters.

Cafè-au-lait-Flecken
(franz. Café-au-lait = Milchkaffee) Münz- bis Handteller große hellbraune Flecken der Haut. Im Gegensatz zu Muttermalen sind Café-au-lait- Flecken nicht prominent.

Chorionzottenbiopsie
Gewinnung von Chorionzotten, einem Gewebe, das sich später zur Placenta entwickelt. Die Zellen der Chorionzotten stammen von der befruchteten Eizelle ab und sind genetisch identisch mit dem Embryo.

Chylothorax
Ansammlung von Lymphflüssigkeit im Brustkorb.

Computertomographie, CT
Bildgebendes Verfahren, das auf der unterschiedlichen Absorption verschiedener Gewebe von Röntgenstrahlen beruht.

CT
--> Computertomographie.

Cysten
Flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in Organen.

DNA
(engl. Desoxyribonucleic acid) Desoxyribonucleinsäure (DNS). DNA sind Moleküle, in denen die Erbinformation kodiert ist.

Embryo
Leibesfrucht nach der Einnistung in die Gebärmutterschleimhaut bis zum Ende der 10. Woche nach Empfängnis. Während der Embryonalzeit entwickeln sich die äußeren Körperkonturen und die inneren Organe.

Exon
Gene bestehen aus Exon- und Intron-Abschnitten. Exon-Information wird in reife mRNA und anschliessend in Protein übersetzt. Introns trennen benachbarte Exons. Introns werden bei der Reifung der RNA ausgeschnitten (spleißen) und tragen nicht zur Bildung eines Proteins bei.

fazial
Das Gesicht betreffend (lat. facies = Gesicht).

Fet
Leibesfrucht nach der Embryonalzeit bis zur Geburt (lat. fetus = Nachkomme (Plural: Feten).

fibro-
Bindegewebe betreffend.

Foramen Monroi
Verbindungen zwischen den Seitenventrikeln und dem 3. Ventrikel, durch die das Hirnwasser (--> Liquor) normalerweise abfließt.

Glia
Hüll- und Stützgewebe des zentralen Nervensystems, in dem die Information verarbeitenden Zellen eingebettet sind (griech. glia = Leim).

Gliom
Tumor, der sich von Gliazellen ableitet.

Hamartie
Areal mangelhafter oder falscher geweblicher Differenzierung (griech. hamartanein = abirren).

Hamartin
intrazelluläres Protein. Genprodukt des TSC2 Gens.

Hamartom
Areal mangelhafter geweblicher Differenzierung mit verstärkter Wachstumstendenz. Hamartome sind gutartig und manifestieren sich meist als Mischtumoren wie --> Angiofibrome, --> Leiomyome, --> Rhabdomyome, --> Riesenzellastrozytome usw.

Hamartoblastom
Bösartige Tumore, die sich von Hamartomen ableiten.

Heterochromie
Pigmentanomalie der Iris, meist partielle Unterpigmentierung(griech: hetero- = verschieden).

Heterogenie
Entstehung ein und desselben Erbleidens durch Mutationen in verschiedenen Genen.

Heterotopie
Atypische Lokalisation von Nervenzellen im Gehirn.

homolog
Sich entsprechend. Der Mensch hat normalerweise 23 Chromosomenpaare, von denen je ein Paarling vom Vater bzw. von der Mutter stammt. Je zwei solche Chromosomen sind homolog. Im gleichen Sinn wird der Begriff auch bei Genen verwendet.

Hydrozephalus
Wasserkopf. Erweiterung der Liqorräume, oft durch Abflussbehinderung (griech. hydros = Wasser und kephalon = der Kopf).

Hydrops
Vermehrte Wassereinlagerung in Körperhöhlen und Geweben.

hypomelanotisch
Unterpigmentiert.

Intron
--> Exon.

LAM
--> Lamphangiomyomatose.

lipo-
Fettgewebe betreffend.

Liquor
Wasserklare Flüssigkeit in den Hirnkammern (lat. liquor = Flüssigkeit).

Lymphangiomyomatose
pulmonale: diffuse Einlagerung von glatten Muskelzellen in das interstitielle Lungengewebe. Diese Zellen stammen bei der TSC aus --> Angiomyolipomen der Niere. Die Folgen sind Atemnot, Husten, --> Chylothorax und --> Pneumothorax.

Magnetresonanztomographie (MRT)
Bildgebendes Verfahren, das Weichteilgewebe differenziert darstellt.

MRT
--> Magnetresonanztomographie.

Mutation
Änderung der genetischen Information. Mutationen können in allen Körperzellen auftreten, in Keimzellen können sie Erbkrankheiten verursachen. Mutationen entstehen meist spontan, können aber auch durch Umwelteinflüsse (Chemikalien, ionisierende Strahlen) ausgelöst werden.

myo-
Muskulatur betreffend.

neural
Zum Nervensystem gehörig.

Nukleotide
Bausteine der DNA (Desoxyribonucleinsäure).

Onkogen
Gen, das an der Kontrolle der Zellproliferation beteiligt ist. Es kann bei Überexpression dazu beitragen, dass aus einer normalen Zelle eine Tumorzelle wird.

Pathogenese
Beschreibt die Entstehung einer Krankheit aus einer bekannten Ursache.

pathognomonisch
Beweisend für eine bestimmte Krankheit.

Penetranz
Manifestationswahrscheinlichkeit eines Gens. Im klinischen Bereich: Wahrscheinlichkeit zu erkranken, wenn man Anlageträger ist.

Phakomatosen
Gruppe von Erbleiden, die durch Manifestationen an Haut und Gehirn gekennzeichnet sind (griech. phakos = Linse, Fleck).

Pneumothorax
Lungenkollaps, der entsteht, wenn Luft in den Zwischenraum zwischen Lungenoberfläche und Brustwand gerät; entsteht bei Verletzungen des Brustkorbes oder bei Platzen von Lungenzysten.

Porenzephalie
Lückenbildung in der Hirnsubstanz (griech. poros = Loch).

Retinoblastom
Bösartiger Tumor der Netzhaut, tritt nur im Kindesalter auf.

Rhabdomyom
Tumor der Skelett- oder Herzmuskulatur. Charakteristisch für die TSC sind Rhabdomyome des Herzens.

Sklerose
Verhärtung (griech. skleros = hart, derb)

Spleißmutation
Dieser Mutationstyp ändert die Informationsbereiche eines Gens, die zur Proteinbildung beitragen (--> Exon).

Tuber (Pl. Tubera)
Vorwölbung (lat. tuber = Höcker, Buckel). Plural Tubera.

Tuberin
Intrazelluläres Protein. Genprodukt des TSC1 Gens.

Ventrikel
Ventrikel (lat. Ventriculus, m. = kleiner Bauch) wird in der Medizin für verschiedene Organteile, die einen Hohlraum = Kammer/eine Ausbuchtung bilden, verwandt:

  • Ventriculus cordis = Herzkammer (rechte und linke Herzkammer)
  • Ventriculus cerebri = Gehirnkammer oder Gehirnventrikel


Wood-Licht
Leistungsstarke UV-Lampe zur Beurteilung von Pigmentveränderungen der Haut.

zerebral
Das Gehirn betreffend.

ZNS
Zentralnervensystem. Das ZNS umfasst Großhirn, Kleinhirn und Rückenmark.

Adresse

Verein Tuberöse Sklerose
Complex Mitanand

Jeannette Bobos
Berg 44b
6840 Götzis
Österreich

info(at)tuberoesesklerose.at


 

 

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